Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.

Sintomas que caracterizan en profundidad el sindrome

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente(persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus,criptorquidia

Anomalías renales.

Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.

Sintomas Caracteristicos

• Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue epicántico.
• Cuello corto y ordinario.
• Escoliosis.
• Bajo tono muscular. Hipotonia.
• Cardiopatía congénita.
• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
• Hernia inguinal.
• Hiperlaxitud ligamentaria.
• Osificación anormal/ausente.
• Miopia y atrofia óptica.
• Manos pequeñas.
• Pies planos.
• Retraso mental, pudiendo ser severo.
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
• Quijada pequeña (micrognatia).
• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
• La raíz de la nariz está hundida.
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
• Pulgar aducido hacia el interior.
• Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.
• Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
• Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
• Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
• Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
• Mala oclusión dental.
• Hernia inguinal.
• Hipogenitalismo.
• Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
• Ausencia de bazo y riñón.
• Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
• Pie zambo.
• Luxación congénita de caderas.
• Palas ilíacas pequeñas.
• Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
• Laxitud ligamentosa.
• Malformaciones gastrointestinales.
• Encanecimiento prematuro.
• Atrofia cerebral.
• Hidrocefalia.(1-17)

Pliegue simiesco

Es una caracteristica del sindrome un solo pliegue en la palma de la mano.

50.000 BEBES PADECEN LA ENFERMEDAD DEL MAULLIDO DEL GATO

Especialidad médica que la trata



Neonatología y Pediatría

Datos relevantes

Clínicamente se caracteriza niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, facies redondeada y aspecto facial característico con hipertelorismo ocular (aumento de la separación de los ojos) y epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). La mandíbula es de pequeño tamaño. Los pabellones auriculares son pequeños, deformes y de implantación baja.

También pueden presentar, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies.

Además presentan alteraciones músculo esqueléticas: luxación (dislocación de una articulación) de cadera, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hernia inguinal, diástasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos, y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

 Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), y anomalías renales.

Con todo, el síntoma más característico es la forma especial del llanto, parecido al maullido del gato, y que se percibe sobre todo en los niños muy pequeños. A medida que el enfermo se hace mayor, el grito aparece más normal, llegando un instante en el que desaparece aquel carácter.

Otro hecho fundamental y constante, es la oligofrenia.

La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse.

Causas-Etiología

El síndrome del maullido de gato se debe a una delección en el brazo corto del cromosoma 5 (pérdida parcial de los brazos cortos).

El diagnóstico se sospecha por el llanto y se confirma por el análisis cromosómico. Son excepcionales los casos que encuentran su origen en translocaciones equilibradas (intercambio de material genético entre un fragmento de los brazos cortos de un cromosoma 5 y otro cromosoma). Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación siendo éstos casos más severos que los casos esporádicos

El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil.

Nombres de la Enfermedad y Sinònimos