El diagnóstico se sospecha por el llanto y se confirma por el análisis cromosómico. Son excepcionales los casos que encuentran su origen en translocaciones equilibradas (intercambio de material genético entre un fragmento de los brazos cortos de un cromosoma 5 y otro cromosoma). Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación siendo éstos casos más severos que los casos esporádicos
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil.
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