Sintomas Caracteristicos

• Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue epicántico.
• Cuello corto y ordinario.
• Escoliosis.
• Bajo tono muscular. Hipotonia.
• Cardiopatía congénita.
• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
• Hernia inguinal.
• Hiperlaxitud ligamentaria.
• Osificación anormal/ausente.
• Miopia y atrofia óptica.
• Manos pequeñas.
• Pies planos.
• Retraso mental, pudiendo ser severo.
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
• Quijada pequeña (micrognatia).
• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
• La raíz de la nariz está hundida.
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
• Pulgar aducido hacia el interior.
• Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.
• Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
• Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
• Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
• Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
• Mala oclusión dental.
• Hernia inguinal.
• Hipogenitalismo.
• Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
• Ausencia de bazo y riñón.
• Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
• Pie zambo.
• Luxación congénita de caderas.
• Palas ilíacas pequeñas.
• Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
• Laxitud ligamentosa.
• Malformaciones gastrointestinales.
• Encanecimiento prematuro.
• Atrofia cerebral.
• Hidrocefalia.(1-17)